Permettono una diagnosi precoce di ulteriori malattie rare, patologie metaboliche e immunodeficenze – La giunta regionale toscana ha deciso di estendere gli screening gratuiti offerti ai neonati in modo da diagnosticare precocemente malattie metaboliche e immunodeficienze ereditarie, con opportunità dunque di intervenire per tempo con una terapia adeguata. Nel dettaglio le patologie che si aggiungono sono l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-Idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida (Asmd), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald), il deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, l’epilessia piridossino-dipendente (Pde), gli errori congeniti dell’immunità (Iei) e la leucodistrofia metacromatica (Mld).
In Toscana dunque si potranno fare più screening rispetto a quelli offerti dal sistema sanitario nazionale. “La Toscana – commentano il presidente della Toscana Eugenio Giani e l’assessore al diritto alla salute, Simone Bezzini – tradizionalmente ha sempre anticipato il livello nazionale, grazie all’azione di coordinamento e di riferimento laboratoristico e clinico dell’azienda ospedaliero universitaria Meyer nonché alla collaborazione del Comitato percorso nascita e della Rete pediatrica regionale”. Lo screening neonatale esteso per le patologie metaboliche in Toscana è stato avviato con un progetto pilota nel 2001 e poi esteso su tutto il territorio a livello regionale nel 2004 anticipando il pannello nazionale del 2016. Dall’inizio del progetto pilota al 31 dicembre 2024 i bambini sottoposti a screening in Toscana sono stati 718.538 e le diagnosi 628.
“L’attività di screening neonatale – prosegue l’assessore – rappresenta un importante strumento di medicina preventiva e consente la diagnosi precoce, possibilmente prima della manifestazione di sintomi, di patologie per cui sono disponibili approcci di cura e di intervento”. E’ un sistema complesso e non si tratta solo di un prelievo di sangue e di un’analisi in laboratorio: presuppone un’organizzazione multiprofessionale e multispecialistica. “Di fatto – conclude l’assessore – il nuovo pannello regionale di screening neonatale pone la Regione Toscana all’avanguardia a livello nazionale”.
Da quarant’anni in Toscana si fanno più screening
La Regione Toscana è stata tra le prime regioni a fornire programmi di screening neonatale per patologie per cui si è reso disponibile un test di screening neonatale e una terapia specifica. Dagli inizi degli anni ’80 in Toscana è disponibile lo screening neonatale per fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica,che ha anticipato quanto poi previsto a livello nazionale dal 1992. La Toscana è stata la prima regione anche ad offrire lo screening neonatale esteso per una quarantina di malattie metaboliche a partire dal 2004 e nel 2018, ha esteso il pannello di patologie oggetto di screening a tre patologie lisosomiali e alle immunodeficienze severe combinate. Con un protocollo di intesa con la Regione Lazio ha aderito inoltre, prime in Italia, al progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale – Sma avviato in tutti i punti nascita della Toscana dal 16 marzo 2020 e che, alla sua conclusione a settembre 2021, ha portato all’ulteriore estensione regionale del programma regionale di screening.
L’ultimo progetto pilota a cui la Regione ha partecipato riguarda la leucodistrofia metacromatica (Mld), una rara malattia genetica neurodegenerativa progressiva caratterizzata da un grave e rapido deterioramento delle funzioni motorie e cognitive. Il progetto, coordinato dall’azienda ospedaliero universitaria Meyer e finanziato dall’associazione Voa Voa – Amici di Sofia e dalla Fondazione Meyer, ha permesso dal 13 marzo 2023 di offrire lo screening per questa malattia ai bambini nati in qualsiasi punto nascita della Toscana: con la delibera dei giorni, che prende atto delle conclusioni del progetto e grazie al contributo della Fondazione Meyer, il test è stato introdotto nel pannello regionale. La Toscana è la prima regione in Italia a farlo.
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